7月16日，第一届“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动在天津医科大学总医院举行。该活动包括筛查义诊、疾病科普、患者故事荟、饮食与心理护理、知识抢答、专家答疑等丰富内容。中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组长、天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授介绍，目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊，从而未得到有效的治疗。科学认识与精准诊断单基因糖尿病，对于实现患者的个体化精准治疗，从而改善患者的生活质量和预后，以及推动开展疾病的临床和基础研究，有着重要意义。
单基因糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，是由于单个基因突变影响了胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号传导，进而导致胰岛素缺乏或作用缺陷，最终导致糖尿病发生。
“简单理解，就是由于单个基因突变，导致体内调节血糖的重要蛋白功能异常或缺失。”刘铭教授介绍，“单基因糖尿病约占我国所有糖尿病的1%-5%，在35岁前发病的糖尿病患者中，其占比超过15%。由于我国人口基数大、糖尿病患者多，按比例换算后数量不可小觑。因缺乏对疾病的认识，目前临床上超过90%的患者被误诊为1型或2型糖尿病，超过70%的患者没有得到正确有效的治疗。”
单基因糖尿病属于遗传性疾病，主要包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病以及线粒体糖尿病等类型。刘铭教授介绍，若满足以下临床特征，需警惕为单基因糖尿病:①6个月以内的新生儿糖尿病；②35岁以前即被诊断为糖尿病；③不符合典型的1型和2型糖尿病特点，比如考虑1型糖尿病但胰岛自身抗体为阴性，考虑2型糖尿病但患者无肥胖；④连续多代糖尿病家族史，尤其是早发糖尿病家族史；⑤合并其他组织和器官异常，如视力、听力异常、肾脏发育畸形等。
“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动属于“‘罕’见津城，聚爱同行——内分泌罕见病专题研讨会”的一部分。该研讨会由中国民族卫生协会主办，是中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组的学术会议。
